Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), каждый год около 270 тысяч младенцев, которые не достигли месячного возраста, становятся жертвами врожденных заболеваний, которые частично обусловлены генетикой. Среди этих болезней можно выделить такие, как галактоземия, муковисцидоз, а также фенилкетонурия. Очень важно отметить, что эти заболевания могут повлиять на здоровье ребенка уже сразу после его рождения. Однако, если диагностировать их своевременно и начать назначенную терапию, то возможно обеспечить высокое качество жизни на протяжении длительного периода времени.
В настоящее время существуют многочисленные методы диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы рассмотрим только основные из них.
Метод диагностики наследственных заболеваний, основанный на генеалогическом анализе, является одним из старейших среди всех известных. Его первые основы были заложены еще в XIX веке, а сегодня данный метод используется во многих медицинских учреждениях, включая Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, где соответствующая служба функционирует с 1970 года.
Суть генеалогического метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Подлежат исследованию данные о состоянии беременности, родах, первых годах жизни как самого пациента, так и его родственников. В случае обращения взрослого пациента подбор информации напоминает анамнез при визите к терапевту, но проводится гораздо более детально. Причем, врач ведет опрос как самого пациента, так и его ближайших родственников. Основным инструментом генеалогического исследования является внимательный анализ собранных данных.
Генеалогический метод находит широкое применение в планировании беременности. Важной частью исследований в этой области является указание вероятности рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей. Таким образом, генеалогический метод является своего рода "переходным звеном" между теоретической генетикой и медициной практикой.
Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.
Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.
Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.
Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.
Биохимические методы являются решающими для выявления многих наследственных болезней обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь. При НБО, в организме скапливаются продукты несовершенного метаболизма, и создается возможность выявить диагноз через их обнаружение.
Подозрение на наличие НБО может возникнуть в самом раннем возрасте, у детей могут быть задержка развития, отклонения в пищеварении, изменение пигментации кожи, аллергии и другие симптомы. Для проведения анализа используются кровь или моча.
Обычно, биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ у всех новорожденных, например, на наличие фенилкетонурии. Обследование также может быть проведено в специальных учебных заведениях. При отклонении биохимических показателей, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.
Интересно, что биохимические методы не применяются только для диагностики НБО. Например, американские ученые работают над созданием специального теста для определения в крови метаболитов, что указывает на наличие аутизма у детей. Сегодня эту болезнь диагностируют при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно ставить диагноз в более ранней стадии.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет приблизительно 200 рублей.
Цитогенетический метод - один из древнейших методов диагностики наследственных заболеваний, наряду с генеалогическим методом. Уже в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом, и с тех пор задачи этого метода практически не изменились: он изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Цитогенетический метод включен в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации. Согласно этому перечню, будущие мамы, носители семейных заболеваний и женщины старше 35 лет должны пройти цитогенетическое обследование, если у плода обнаружены отклонения, вызывающие настороженность медицинского персонала.
Для проведения исследования специалистам необходимы клетки крови, предварительно подготовленные специальным образом. Хромосомы клеток в своем обычном состоянии плотно сплетены в спираль, поэтому их повреждения оценить невозможно. Чтобы изучить клетки на наличие каких-либо нарушений, их искусственно вводят в состояние деления, и когда нити хромосомы расплетаются, из них создают специальный препарат.
Цитогенетический метод активно применяется для ранней диагностики патологий детей. Также цитогенетика помогает выявлять неясные для врачей генеалогические особенности, которые могут привести к нарушениям репродуктивной функции у женщин и мужчин.
Стоимость цитогенетического исследования кариотипа составляет около 6700 рублей в Москве.
Изучение кожного рисунка пальцев, ладоней и подошв называется дерматоглификой. Чешский ученый Ян Пуркинье первым классифицировал пальцевые узоры, выделив их особенности. В настоящее время дерматоглифический анализ используют в генетической медицине для выявления генетических заболеваний.
Другие методы включают в себя пальмоскопию и плантоскопию - изучение рисунка на ладонях и подошвах соответственно. Врачи могут определять некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, кошачий крик или синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания - диабет и рак, по изменениям в кожном рисунке, возникающих из-за генетических нарушений. Дерматоглифический анализ является важной частью осмотра в генетической клинике.
Методы обнаружения гетерозиготного носительства
Многие наследственные заболевания обусловлены мутациями в одном гене (моногенные заболевания). Это могут быть врожденные пороки сердца, некоторые формы диабета, автоиммунные нарушения, болезни нервной системы и так далее. Поскольку генетическая информация наследуется ребенком от обоих родителей, возможна ситуация, когда родители не страдают заболеванием, но у них рождается ребенок с генетическими отклонениями, так как оба родителя перенесли мутированные гены. Для выяснения того, не является ли хотя бы один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и для определения вероятности наследования таких заболеваний ребенку, проводится анализ на гетерозиготность.
Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться от одного родителя и всё же проявляться у ребенка. В таком случае, при планировании беременности, необходимо обязательно пройти генетическую консультацию: специалист по генетике поможет посчитать вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.
Некоторые заболевания, такие как гемофилия или мышечная дистрофия, связаны с половой хромосомой, то есть ген, вызывающий такое заболевание, содержится только в ней. Риск развития таких патологий у детей также рассчитывается. Гетерозиготное носительство может быть обнаружено при различных видах генетической диагностики.
Генетика и многофакторные заболевания
По статистике, около 90% всех известных заболеваний у человека имеют многофакторный характер. Намеченные наследственные предпосылки могут определить индивидуальную предрасположенность к заболеваниям, но их активация в определенной степени зависит от внешних обстоятельств. Факторы среды могут быть разнообразны - от экологии до питания во время беременности, места жительства и т.д.
Мы можем определить вероятность заболевания, используя медико-генетическое консультирование и генетические анализы. Сегодня это возможно благодаря развитию технологий, которые позволяют изучать различные параметры генетического здоровья. Например, мы можем провести углубленный генетический анализ для супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, выявить необходимость защиты кожи от УФ-лучей, и т.д.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?
В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.
Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.
Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com