ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает
Каждая будущая мама хочет быть уверенной, что ее ребенок родится здоровым. Но до недавних пор можно было этого добиться только с помощью опасных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Однако теперь существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода - неинвазивный ДНК-тест. Давайте рассмотрим, что это за тест, что он показывает и как он проводится.
Неинвазивный ДНК-тест - это тест, который позволяет обнаружить генетические аномалии у плода, не прибегая к рискованным методам исследования. Этот тест полностью безопасен для ребенка и для матери.
Как проводится неинвазивный ДНК-тест? Для проведения теста врач забирает у будущей матери небольшую кровь из вены. Затем образец крови анализируется на предмет наличия ДНК плода в кровотоке матери. Если ДНК плода обнаружена, то тест может показать наличие генетических аномалий.
Таким образом, неинвазивный ДНК-тест является безопасным способом обнаружения генетических аномалий у плода. Он дает будущим родителям возможность узнать больше о здоровье своего будущего ребенка и подготовиться к его приходу на свет.
Одной из главных целей генетического тестирования до рождения ребенка является возможность диагностики большинства генетических пороков у плода уже на этапе беременности. Самым распространенным методом является тест ДНК, который позволяет выявить хромосомные аномалии в плоде. Основными целями проведения такого теста являются диагностика синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Синдром Дауна, возникающий из-за наличия дополнительной хромосомы в двадцать первой паре хромосом, встречается у примерно одного новорожденного из тысячи. Увеличение риска на возникновение этой аномалии связано с возрастом матери. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, имеют отстающее физическое развитие и у всех наблюдается олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре хромосом и является редкой аномалией, которая встречается у одного новорожденного из 7000. Новорожденные с этим синдромом имеют многочисленные пороки развития и 90-95% погибают в первые месяцы жизни. Синдром Патау называется трисомией по тринадцатой паре хромосом и встречается еще реже — примерно у одного новорожденного из 14 000. Данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития и продолжительность жизни больных редко превышает год.
Однако для ранней диагностики указанных выше синдромов необходимо, помимо теста ДНК, выполнять УЗИ-скрининг в I триместре беременности. Некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны и укороченная носовая кость, позволяют предположить хромосомные аномалии. Однако, УЗИ-признаки в I триместре нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений и время может быть упущено. Также исследование показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК в I триместре беременности.
Генетическое тестирование до рождения ребенка также позволяет выявить аномалии количества половых хромосом. К таким аномалиям относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y.
Дополнительно генетическое тестирование может использоваться для диагностики патологий нервной системы, таких как синдром Ретта и младенческая эпилептическая энцефалопатия, а также для обнаружения наследственных форм краниосиностоза.
Еще одной важной целью генетического тестирования до рождения ребенка является определение пола будущего малыша. Это может быть необходимо для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия и синдромы Клайнфельтера и Тернера.
Наконец, генетическое тестирование может использоваться для установления отцовства в спорных случаях и в качестве доказательства в суде.
Неинвазивный генетический тест – это универсальный метод изучения ДНК нерожденного ребенка, кроме случаев, когда возможность его проведения исключена.
Если плановый скрининг показал наличие высокого риска наследственных патологий у ребенка, а по данным УЗИ нельзя установить точный диагноз, то неинвазивный генетический тест становится необходимым. Данный метод также рекомендуется для беременных женщин старше 35 лет, в случае предшествующих неудачных беременностей из-за генетических отклонений, подозрения наследственной патологии в семье или наличия алкогольной или наркотической зависимости у будущих родителей. Важно уточнить, что неинвазивный метод не выполняют при многоплодной беременности (тройня и более), а также у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Необходимо отметить, что неинвазивный тест не может быть использован при некоторых видов трансплантации и переливании крови.
Инвазивные методы генетического исследования могут иметь противопоказания. Например, они не проводятся при угрозе выкидыша, острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях и миоме. Из-за сложности определения ДНК каждого плода, инвазивный тест не выполняют при многоплодной беременности (тройня и более). И, наконец, инвазивный тест невозможен в случае использования донорской яйцеклетки. Однако, инвазивные методы могут быть очень эффективными в диагностике наследственных патологий у ребенка, если имеются соответствующие показания.
В настоящее время существует множество генетических исследований, которые могут быть выполнены во время беременности. Однако все эти исследования можно разделить на две категории, в зависимости от того, каким способом осуществляется забор материала. Их классифицируют как инвазивные и неинвазивные методы.
Инвазивные тесты
Тесты этой группы могут быть связаны с определенной опасностью для самопроизвольного прерывания беременности, поэтому они проводятся лишь в крайних случаях, когда существует высокий риск генетических отклонений у плода.
Для выполнения биопсии ворсин хориона, которая является наиболее ранним из инвазивных тестов, применяется забор клеток будущей плаценты на 10-14 неделе беременности. Процедура осуществляется путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой, под УЗИ-контролем. Точность диагностики этого метода составляет 99%. Более поздняя версия этой процедуры называется плацентоцентез.
Амниоцентез используется для анализа ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. Он обычно выполняется во II триместре беременности. Через брюшную стенку делается прокол плодного пузыря с помощью иглы, после чего забирается небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результаты этого теста можно получить через две-три недели, а точность диагностики также составляет 99%.
Кордоцентез берет свой материал из пуповинной крови, забор которой производится через брюшную стенку. Этот тест позволяет определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии. Он также проводится во II триместре беременности.
Неинвазивный генетический тест
Неинвазивный тест на генетические отклонения у плода является наиболее безопасным среди всех вышеупомянутых тестов. Для его проведения не требуется проведение проколов и других травматических воздействий, что исключает риск возникновения осложнений. Кровь матери служит основным материалом для выполнения анализа, который берется обычным способом из вены. Тестирование относительно новое для России, и его пока еще проводят не во всех медицинских центрах из-за высокой стоимости и отсутствия необходимого оборудования.
Неинвазивный тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Кровь беременной женщины разделяют в центрифуге на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования и разделяют геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет возможных хромосомных и других патологий. Тестирование имеет два главных недостатка: оно проводится не везде, и является платным. Точность метода, однако, достигает 99%.
Неинвазивный генетический тест может определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, а также пол будущего ребенка. Он также может использоваться для исследования генетических рисков при беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Благодаря ранней диагностике этот тест позволяет увеличить вероятность сохранения беременности, и дает родителям уверенность в здоровье будущего ребенка.
Фото: freepik.com